Sagor, sorg, slipdamm och sojakorv

Jag har alltid haft svårt för att förklara Joels syndrom när någon har frågat. Av någon anledning är det som att allt jag läst och tagit till mig plötsligt försvinner när jag ska föra det vidare. Jag låter förmodligen som en total idiot som inte vet vad mitt barn lever med men riktigt så illa är det väl faktiskt inte. Dock är det ganska svårt att beskriva syndromet och dess symptom, det kommer jag nog alltid att tycka. Nu har jag suttit i flera veckor för att få till det här inlägget, som har som syfte att förklara på ett kortfattat och lättbegripligt sätt. Ingen lätt uppgift, har jag upptäckt. Jag har tagit information från Williams syndrom-föreningens och Socialstyrelsen hemsidor och försökt varva det med mina egna erfarenheter som mamma till en pojke med syndromet.

Syndromet är uppkallat efter den läkare från Nya Zeeland som 1961 först beskrev det. Det räknas som en ovanlig diagnos, vilket är sjukdomar och skador som leder till omfattande funktionsnedsättningar och finns hos högst hundra personer per miljon invånare. WS förekommer hos 5-10 per 100 000 personer. Förändringen som leder till WS är mycket sällsynt och orsakas av att en del av generna saknas på en kromosom, vilket påverkar alla kroppens celler och hur personen byggs upp. För det mesta uppträder WS för första gången hos personen själv, det är alltså inte nedärvt från någon av föräldrarna. Däremot blir det ärftligt när det väl uppkommit och ett barn med en förälder som har WS löper 50% risk att få syndromet. Det är dock sällsynt att WS:are blir föräldrar. En sorg i sig, känner jag; att veta att jag aldrig kommer att bli farmor.

I Sverige föds varje år ca 5-10 barn med Williams syndrom och sammanlagt tror man att det finns runt 200 individer här i landet.

Det är lika vanligt hos pojkar som hos flickor.

Symptomen är många men förekommer såklart inte hos alla likaväl som att graden av symptom också varierar. Personer med WS är dock ofta mycket lika varandra. Det finns vissa typiska utseendemässiga drag och ett speciellt beteende som känns igen hos många. Sedan förekommer ofta vissa missbildningar av framför allt hjärtat och de stora blodkärlen samt utvecklingsstörning i varierande grad.

Som jag skrev i ett tidigare inlägg kan det vara svårt att ställa diagnosen Williams syndrom och ofta är det det karaktäristiska hjärtfelet SVAS som avslöjar syndromet. Annars är det en fråga om erfarenhet, vårdpersonal som träffat WS-barn känner lätt igen de särdrag som finns. Så blev det med Joel, som utreddes på grund av sin försenade utveckling och om inte Bodil hade sett likheterna med ett annat barn vet man aldrig när han skulle ha fått någon diagnos. Det finns troligtvis en hel del vuxna idag som har WS men aldrig fått någon diagnos förutom utvecklingsstörning.

De fysiska särdragen som finns är ganska många och detaljerade men om man ska försöka beskriva några av dem lite grovt kan man säga att personer med WS ofta har sluttande axlar, är späda och kortväxta eftersom de växer något långsammare än andra barn och även når sin slutlängd tidigare. Tidig pubertet kan förekomma, främst bland flickor. Huvudet är litet med bred panna och liten haka, stort avstånd mellan ögonen och bred, platt näsrot. Blåögda personer har ofta ett karaktäristiskt stjärnformat mönster i det mörka runt ögats pupill. Jag har gjort en vetenskaplig undersökning av de två som är blåögda i den här familjen och tycker mig faktiskt se ett annat mönster i Joels öga. Ni får döma själva:

Tendens till uppnäsa är vanligt. Munnen är stor, överläppen ovanligt lång, tänderna små och sitter antingen glest eller trångt. Tandställning verkar vara vanligt och är någonting som Joel kommer att få om några år.

Både fin- och grovmotoriken är försenade, liksom tal- och språkutvecklingen. Många ungdomar och vuxna med syndromet får rörelsesvårigheter på grund av ökad muskelspänning vilket ger upphov till inskränkt rörlighet i olika leder. Det kan vara svårt att gå i trappor och ojämn terräng. Redan i barnaåren märks ofta en inskränkning i underarmens vridrörelser som är typisk för syndromet. Samordningen mellan syn och motorik är ofta nedsatt vilket visar sig i svårigheter att rita, skriva och räkna. Problem med rumsuppfattningen kan göra det svårt att hitta rätt väg i olika miljöer.

Ökad ljudkänslighet är vanligt. Jag har tidigare skrivit om Joels vana att sätta händerna för öronen när han som liten överraskades av plötsliga ljud. Även skelning och nedsatt syn förekommer ofta.

Slapp muskulatur i mun och svalg samt en överkänslighet i munhålan bidrar till ät- och sväljsvårigheter i tidig ålder, vilket jag också beskrivit våra upplevelser av tidigare. Ibland kvarstår svårigheter med att tugga och svälja.

De flesta med WS har en lindrig till medelsvår utvecklingsstörning och ojämn begåvningsprofil. De har god språklig uttrycksförmåga medan språkförståelsen är betydligt sämre. Det här är väldigt sociala individer, barnen är orädda mot främlingar och har ett distanslöst beteende mot vuxna. De föredrar sällskap med vuxna eller mindre barn framför jämnåriga. Redan som väldigt liten sprang Joel omkring och sträckte upp armarna mot diverse främlingar och han hittade ofta nya familjer att höra till. =) WS-barnen är omtänksamma, har ett genuint intresse för människor och en mycket god förmåga att känna igen och komma ihåg ansikten och personer. En påtaglig prat- och kontaktglädje hör till och de använder ofta ord de inte riktigt förstår, vilket lurar omgivningen att tro att de förstår bättre och kan mer än de faktiskt gör. Barnen är ofta duktiga på att tala och härma andra språk och dialekter. Det har vi märkt på Joel. Om han träffar någon med en annan dialekt tar han genast efter och börjar prata som de. Det finns också ett påfallande intresse för musik och många av barnen har förmågan att härma melodier och rytmer och kan bli duktiga på ett instrument.

Något som också hör till syndromet är en speciell ängslighet som i vuxen ålder kan leda till depressioner och tvångssymptom, särskilt hos kvinnor med syndromet. Joel har varit väldigt, väldigt ängslig av sig men det har faktiskt ändrats drastiskt. När han var lite mindre kunde vi inte ens gå och hämta posten utan att ge honom en utförlig förklaring över vart vi skulle, och han stod nervöst och väntade tills vi kom tillbaka. Idag kan han däremot stanna hemma själv under korta stunder och det bekommer honom inte det minsta, så det är skönt. Det var fruktansvärt när hans mormor dog, han tog förlusten väldigt hårt och tog dessutom åt sig av alla andras sorg.

Barn och ungdomar med WS har ofta så stora svårigheter med koncentration och hyperaktivitet att det motsvarar kriterierna för ADHD medan andra kan ha så stora svårigheter med socialt samspel och kommunikation att de istället uppfyller kriterierna för en diagnos inom autismspektrum. Enligt en undersökning hade 10 procent av förskolebarnen med WS också autism. Joel har än så länge tack och lov inte visat några tendenser åt varken det ena eller det andra hållet.

Hjärtfelet SVAS (Supravalvulär aortastenos) som jag nämnde tidigare är en förträngning av stora kroppspulsådern som är mycket ovanlig vid andra tillstånd än Williams syndrom. Drygt hälften av alla med WS har avvikelser i hjärt-kärlsystemet. Joels blåsljud var inte SVAS, men jag antar att det ändå beror på syndromet. Pojkar drabbas oftare än flickor av hjärt- och kärlproblem. Det är också vanligt med missbildningar av bröstkorg, njurar och urinvägar, samt ljumsk- och navelbråck och fickbildningar på tjocktarmen.  Andra artärförträngningar kan leda till högt blodtryck, så det måste man också hålla koll på.

En del av barnen har under sina första år höga kalkvärden i blodet vilka senare brukar normaliseras, men det förekommer ibland även hos vuxna en rubbning i kalkbalansen och då måste det utredas.

Diabetes är någonting vi får försöka ställa in oss på att Joel kommer att få. En undersökning har visat att hela 75 procent av de vuxna hade ett förstadium till, eller behövde behandlas för diabetes. Man vet ännu inte varför, om det beror på nedsatt förmåga att producera insulin eller om kroppens celler till viss del är moståndskraftiga mot insulinets verkan.

10-15 procent av alla med syndromet utvecklar också en underfunktion av sköldkörteln. En gång om året tas prover på Joel för att hålla koll på kalket, blodsockret och sköldkörteln.

I början när vi var på Habiliteringen fick vi av Bodil veta att om Joel någonsin skulle behöva en operation måste vi komma ihåg att säga till läkaren att han har WS. Det stör mig väldigt nu för jag kan inte för mitt liv komma ihåg varför det var så viktigt, och inte Kent heller. Jag har heller inte lyckats hitta någonting om det när jag sökt. Andra WS-föräldrar har dock berättat om operationer där barnen fått bomull i öronen för att inte skrämmas av höga ljud vid uppvaknandet, extra kontroller av hjärtat, stigande blodtryck vid sövning samt att en del med WS kan reagera annorlunda på vissa narkosmedel. Jag tycker mig känna igen det där narkosmedel, så det kan nog vara det Bodil pratade om men det finns också andra anledningar att komma ihåg att nämna syndromet, om läkarna nu inte skulle hinna se det i journalen.

För de flesta av barnen finns ett stort behov av fasta rutiner i vardagen för att skapa struktur och ordning. Joel har alltid frågat oss vad vi ska göra ”imorgon”, vad vi ska äta för mat och så vidare. Det gick inte att tala om någonting vi skulle göra senare, då drev han oss till vansinne med sina frågor om när vi skulle göra det. Istället fick vi vänta med att berätta saker tills precis innan det var dags, både för hans och vår egen skull. Det har blivit bättre nu men han frågar fortfarande vad det blir för mat så fort jag kommer hem från jobbet. =)

Länkar till tidigare inlägg om Joel och WS:

http://rockginger.se/2014/april/joel-2.html